.png)
Ketika seseorang dalam keluarga Anda didiagnosis kanker payudara, rasa khawatir seringkali muncul disertai satu pertanyaan besar, “Apakah saya berisiko mengalami hal yang sama?” Kekhawatiran inilah yang kemudian membawa banyak orang mengenal istilah gen BRCA yakni, gen yang berkaitan dengan peningkatan risiko kanker payudara dan ovarium. Namun, apakah setiap orang yang memiliki riwayat keluarga perlu menjalani tes genetik BRCA?
Mengenal Gen BRCA
Gen BRCA1 dan BRCA2 berperan penting sebagai gen penekan tumor, termasuk ke dalam kelompok tumor suppressor genes. Dalam kondisi normal, gen ini menghasilkan protein yang membantu memperbaiki kerusakan DNA dan mencegah sel tumbuh serta membelah secara tidak terkendali. Setiap orang memiliki dua salinan gen BRCA yang masing-masing diwarisi dari ibu dan ayah.
Jika salah satu salinan gen BRCA mengalami mutasi berbahaya (varian patogenik), risiko terkena beberapa jenis kanker, terutama kanker payudara dan ovarium, akan meningkat. Sekitar 3% kasus kanker payudara dan 10% kanker ovarium disebabkan oleh mutasi BRCA. Jika salah satu orang tua membawa mutasi ini, anak memiliki peluang 50% untuk mewarisinya.
Meski seseorang mewarisi satu gen BRCA yang bermutasi, biasanya masih ada satu salinan gen normal yang dapat melindungi sel. Namun, jika salinan normal tersebut juga mengalami perubahan selama hidup (disebut mutasi somatik), kemampuan perbaikan DNA menjadi terganggu dan sel dapat berkembang menjadi kanker.
Fakta mengenai Kanker Payudara dan Gen BRCA
Risiko kanker payudara dipengaruhi oleh berbagai faktor, terutama jenis kelamin perempuan dan bertambahnya usia. Sebagian besar kasus kanker payudara terjadi pada wanita berusia di atas 50 tahun, meskipun dapat juga terjadi pada individu tanpa faktor risiko yang jelas. Memiliki faktor risiko tidak selalu berarti seseorang pasti akan terkena kanker, dan setiap faktor risiko memiliki tingkat pengaruh yang berbeda. Sekitar 5–10% kanker payudara dan 10–15% kanker ovarium bersifat herediter, yaitu diturunkan dalam keluarga akibat mutasi gen tertentu, salah satunya gen BRCA.
Secara spesifik:
Mutasi BRCA1 menyumbang sekitar 35% kasus kanker payudara herediter. Risiko kanker payudara hingga usia 70 tahun berkisar 44–78%, dan risiko kanker ovarium 18–54%. Pada pria, risiko kanker payudara meningkat menjadi sekitar 0,2–2,8%.
Mutasi BRCA2 menyumbang sekitar 25% kasus kanker payudara herediter. Risiko kanker payudara hingga usia 70 tahun berkisar 31–56%, dan risiko kanker ovarium 2,4–19%. Pada pria, risiko kanker payudara dapat meningkat menjadi 3,2–12%.
Penanganan pada individu dengan mutasi BRCA bersifat personal dan dapat meliputi pemantauan lebih ketat, terapi pencegahan seperti tamoxifen, hingga tindakan pembedahan pencegahan. Oleh karena itu, edukasi dan konsultasi dengan tenaga medis sangat penting untuk menentukan langkah terbaik sesuai kondisi masing-masing individu. Namun, sebelum menentukan langkah tersebut, penting untuk mengetahui terlebih dahulu apakah seseorang membawa mutasi BRCA.
Siapa Yang Sebaiknya Melakukan Tes Genetik?
Tes genetik BRCA tidak selalu diperlukan untuk semua orang. Pemeriksaan ini umumnya direkomendasikan bagi individu dengan riwayat kanker payudara atau kanker ovarium dalam keluarga, terutama jika kanker terjadi pada usia yang relatif muda atau melibatkan lebih dari satu anggota keluarga.
Beberapa organisasi medis seperti American College of Medical Genetics, American Society of Clinical Oncology, dan United States Preventive Services Task Force merekomendasikan penilaian risiko pada individu yang memiliki riwayat pribadi atau keluarga terkait kanker yang berhubungan dengan gen BRCA. Jika hasil penilaian risiko menunjukkan kemungkinan yang tinggi, individu tersebut biasanya akan disarankan untuk menjalani konseling genetik dan mempertimbangkan pemeriksaan genetik BRCA.
Selain itu, pasien yang telah didiagnosis kanker payudara, baik kasus baru maupun kekambuhan, sering kali juga disarankan menjalani tes genetik. Hasil pemeriksaan ini dapat membantu menentukan pilihan terapi yang lebih tepat, serta memberikan informasi penting bagi anggota keluarga mengenai risiko yang mungkin dimiliki.
Kesimpulan dari KALGen Innolab
Kanker payudara tidak hanya dipengaruhi oleh faktor usia dan jenis kelamin, tetapi pada sebagian kasus juga berkaitan dengan faktor genetik seperti mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Meskipun tidak semua orang dengan riwayat keluarga kanker perlu menjalani tes genetik, individu dengan riwayat kanker payudara atau ovarium dalam keluarga, diagnosis pada usia muda, atau riwayat kanker terkait BRCA sebaiknya mempertimbangkan penilaian risiko dan konseling genetik. Mengetahui risiko sejak dini memungkinkan langkah pencegahan yang lebih personal dan terarah, mulai dari skrining yang lebih rutin, penyesuaian gaya hidup, hingga perencanaan medis yang tepat untuk membantu mengidentifikasi risiko herediter secara lebih spesifik.
KALGen Innolab sebagai laboratorium diagnostik mendukung upaya pencegahan dan identifikasi risiko kanker payudara sejak awal melalui layanan pemeriksaan yang komprehensif. KALGen Innolab menyediakan berbagai pemeriksaan laboratorium untuk membantu proses skrining serta penilaian risiko kanker payudara, termasuk KALScreen Hereditary BRCA1 & BRCA2, yaitu pemeriksaan genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang berkaitan dengan peningkatan risiko kanker payudara. Pemeriksaan yang tepat menjadi langkah penting untuk meningkatkan peluang penanganan kanker secara lebih efektif.
“Kenali Genetiknya. Kendalikan Risikonya!”
Referensi:
American Cancer Society. (n.d.). BRCA1 and BRCA2: Cancer risk and genetic testing. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#what-are-brca1-and-brca2
Centers for Disease Control and Prevention. (2024). Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer. U.S. Department of Health & Human Services. https://www.cdc.gov/breast-ovarian-cancer-hereditary/testing/index.html
Centers for Disease Control and Prevention. (n.d.-a). What are the risk factors for breast cancer? CDC. https://www.cdc.gov/breast-cancer/risk-factors/index.html
Cooper, G. M., & Hausman, R. E. (2015). The cell: A molecular approach (7th ed.). Sinauer Associates. (Referensi umum terkait gen penekan tumor — https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/)
Kurian, A. W., et al. (2018). Consensus guidelines on genetic testing for hereditary breast cancer: American Society of Breast Surgeons. Annals of Surgery, 268(3), 493–500. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31342359/
Lash, T. L., & Silliman, R. A. (2016). Chapter 144: Hereditary breast and ovarian cancer. In D. L. Longo, A. S. Fauci, D. L. Kasper, S. L. Hauser, J. L. Jameson, & J. Loscalzo (Eds.), Harrison’s principles of internal medicine (20th ed.). McGraw Hill. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65767/
Narod, S. A., & Foulkes, W. D. (2004). BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond. Nature Reviews Cancer, 4(9), 665–676. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1860390/
United States Preventive Services Task Force. (2019). Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer: Recommendation statement. U.S. Preventive Services Task Force. https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/recommendation/brca-related-cancer-risk-assessment-genetic-counseling-and-genetic-testing
.png)
.png)
.png)
.png)